Algunos ejemplos de enfermedades neurodegenerativas son:
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que ya se ha diagnosticado en nuestro país a alrededor de 800.000 personas. Se caracteriza principalmente por la aparición lenta de síntomas que evolucionan a lo largo de los años. Se trata de una enfermedad degenerativa de las células cerebrales –las neuronas-, de carácter progresivo y de origen hoy todavía desconocido.
Inicialmente se produce pérdida de memoria, y desorientación temporal espacial. En una segunda fase el enfermo pierde fluidez en el lenguaje, tiene dificultades para vestirse y necesita ayuda constante para realizar actividades cotidianas. En la fase avanzada la incapacidad es profunda y no se puede valer por sí solo. Su personalidad experimenta alteraciones irreversibles, deja de hablar, no reconoce a sus allegados y presenta incontinencia urinaria y fecal. Asimismo, aumenta la rigidez muscular, de manera que va quedando progresivamente recluido a una silla de ruedas y después a la cama. Además, aparecen otras complicaciones como ansiedad, angustia, agresividad o depresión.
No existe actualmente un tratamiento farmacológico curativo de la enfermedad. Sí hay, en cambio, tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que aminoran la velocidad de progresión de la enfermedad si el estadio es aún temprano.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso central (SNC) en el que se diferencian dos partes principales: cerebro y médula espinal. Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC hay un material compuesto por proteínas y grasas llamado mielina que facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas.
En la EM la mielina se pierde en múltiples áreas dejando en ocasiones, cicatrices (esclerosis). Estas áreas lesionadas se conocen también con el nombre de placas de desmielinización.
La mielina no solamente protege las fibras nerviosas si no que también facilita su función. Si la mielina se destruye o se lesiona, la habilidad de los nervios para conducir impulsos eléctricos desde y al cerebro se interrumpe y este hecho produce la aparición de síntomas. Afortunadamente la lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.
Existen varias formas de evolución de la esclerosis múltiple:
- Forma remitente-recurrente (EMRR). Es el tipo más frecuente y afecta a más del 80% de las personas con EM. En las fases iniciales puede no haber síntomas, a veces incluso durante varios años. Sin embargo, las lesiones inflamatorias en el SNC ya se están produciendo, aunque no lleguen a dar lugar a síntomas. Los brotes son imprevisibles y pueden aparecer síntomas en cualquier momento -nuevos o ya conocidos- que duran algunos días o semanas y luego desaparecen de nuevo. Entre las recidivas no parece haber progresión de la EM.
- Forma progresiva secundaria (EMSP), cuando el grado de discapacidad persiste y/o empeora entre brotes, se considera que estamos ante una EM de tipo secundaria progresiva. Puede aparecer después de una fase recurrente-remitente del proceso y se considera una forma avanzada de la EM. Entre un 30 y un 50% de los pacientes que sufren inicialmente la forma recurrente-remitente de la EM, desarrollan la forma secundaria progresiva. Esto se da tras un período de tiempo que depende de la edad de inicio y que suele ocurrir entre los 35 y los 45 años. La EMSP se caracteriza por una progresión continua con o sin recidivas ocasionales, remisiones poco importantes y fases de estabilidad.
- Forma progresiva primaria (EMPP). Es menos frecuente y sólo afecta al 10% de todos los pacientes con EM. Se caracteriza por la ausencia de brotes definidos, pero hay un comienzo lento y un empeoramiento constante de los síntomas sin un periodo intermedio de remisión. No hay episodios tipo recidiva, ni periodos de remisión, sólo fases de estabilidad ocasionales y mejorías pasajeras poco importantes.
- Forma progresiva recidivante (EMPR): Es una forma atípica, en la que hay progresión desde el comienzo, pero a diferencia de los pacientes con EMPP, éstos muestran brotes agudos claros, con o sin recuperación completa. Los períodos entre brotes se caracterizan por una progresión continua.
Existe otra forma sobre cuya existencia real hay gran controversia, la Esclerosis Múltiple benigna: se caracteriza, como su nombre indica, por tener tan solo una recidiva inicial y, posiblemente, solo un brote adicional y una recuperación completa entre estos episodios. Pueden transcurrir hasta 20 años hasta que se produzca una segunda recidiva, por lo que el proceso únicamente progresa de forma limitada. La EM benigna sólo se puede identificar como tal en aquellos casos inicialmente clasificados como EM recurrente-remitente, cuando a los diez o quince años del comienzo de la enfermedad, la discapacidad es mínima. La controversia mencionada más arriba se refiere al hecho de que, aunque de manera dilatada en el tiempo, estos pacientes, en su mayoría, acaban progresando y experimentan deterioro cognitivo. Aproximadamente el 15% de los casos clínicamente diagnosticados de EM.
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas, un tipo de células nerviosas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular.
Afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.
La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Entre el 5-10% de todos los casos de ELA son familiares. La mayoría se heredan de una forma autosomica dominante, aunque también se puede heredar de forma recesiva. Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. Las diferencias entre ambas hacen referencia a la edad de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares) a la incidencia según el sexo (predominio de varones en las esporádicas) y a la extensión de las lesiones microscópicas que clínicamente suelen ser silentes.
La incidencia universal de la ELA permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. La prevalencia descrita en España es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y electrofisiológico. Sigue siendo dificultoso y el tiempo que transcurre ente la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 meses o incluso más.
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA; el tratamiento debe ser integral, multidisciplinar y comenzar desde el mismo momento de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares. Además del tratamiento etiopatogénico, se debe abordar un tratamiento sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente y el tratamiento rehabilitador. El tratamiento sintomático incluye el cuidado nutricional, la sialorrea, dolor calambres, espasticidad, labilidad emocional, depresión, y otros…
La Enfermedad de Parkinson es una enfermedad que afecta al sistema nervioso en el área encargada de coordinar la actividad, el tono muscular y los movimientos.
La Enfermedad de Parkinson es un proceso crónico que pertenece a un grupo de trastornos que tienen su origen en la degeneración y muerte progresiva de unas neuronas, las dopaminérgicas, cuyo neurotransmisor primario es la dopamina y que cumplen funciones en el sistema nervioso central. Es debido a estas características, que se considera una enfermedad neurodegenerativa.
Los síntomas de la enfermedad de Parkinson se manifiestan una vez se produce una importante pérdida de las neuronas encargadas de controlar y coordinar los movimientos y el tono muscular. Esta pérdida neuronal se localiza en la zona de unión entre el cerebro y la médula espinal, el tronco del encéfalo, particularmente en aquellas neuronas que se hallan en un núcleo llamado sustancia negra y más concretamente, en una porción de este núcleo que se denomina la parte compacta. La sustancia negra recibe este nombre debido a que algunas neuronas de este núcleo se encargan de producir un pigmento que se llama melanina y que le confiere una coloración oscura.
En la Enfermedad de Parkinson se pierden dichas neuronas, por lo cual el núcleo palidece. A medida que las neuronas pigmentadas de la sustancia negra desaparecen, se deja de producir una sustancia llamada dopamina. La dopamina es un aminoácido que, en el cerebro, actúa como neurotransmisor, es decir, que es capaz de transportar información desde un grupo de neuronas a otro a través de mecanismos químicos y eléctricos. La dopamina se encarga de trasmitir información desde la sustancia negra a otras zonas de cerebro que forman entre sí un circuito de conexiones. Como consecuencia de la degeneración de la sustancia negra disminuyen los niveles de dopamina, apareciendo los trastornos característicos de la enfermedad.
Las son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genéticoy su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. En cifras globales, existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.
Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
Las ENM pueden clasificarse según su causa u origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.